Мышечные дистонии

В совершении непроизвольных, а в ряде случаев движений, сопровождаемых болями, могут участвовать одна из мышц определённой части тела либо сразу несколько. Обычно больные мышечной дистонией не жалуются на проблемы с мозговой деятельностью. Также у них не отмечается и психических проблем. 

Симптомы дистонии

Очаги данного недуга могут быть обнаружены в разных частях тела. На первом этапе пациент может жаловаться на плохой почерк, который таковым становится уже после первых строк, судороги в нижних конечностях либо ограниченность движений в их мышцах. Также судороги могут появляться без видимых на то причин либо этому может предшествовать непродолжительная ходьба либо бег. Не исключено, что при болезни может непроизвольно скручиваться шея, что часто вызывается нагрузкой либо стрессом. В ряде случаев глаза начинают сами часто моргать. На фоне этого может развиться слепота. В числе прочих симптомов, которые могут сопровождать недуг, следует выделить тремор и нарушение речи. 

На первой стадии симптомы могут проявляться слабо и обнаружить их можно, если организм будет подвергаться продолжительным нагрузкам, стрессу либо усталости. Постепенно симптомы начинают беспокоить с большей частотой и приобретают выраженный характер. Однако в ряде случаев их развития может не наблюдаться. 

Отдельные больные могут столкнуться с болезнью, еще, будучи ребенком, в возрасте от 5 до 16 лет. Обычно недуг поражает конечности. Когда развивается генерализированная форма болезни, отмечается стремительное развитие ненормальных движений, что в конечном итоге начинает распространяться и на ноги, руки и туловище. Однако часто, когда проходит пубертатный возраст, прогресс симптомов идет менее интенсивно. 

Отдельную группу больных недуг может поразить уже в конце подросткового либо раннего взрослого возраста. Здесь часто болезнь поражает верхние части тела. Что касается симптомов, их развитие происходит не очень интенсивно. Если недуг поражает человека по достижении последним зрелого возраста, то обычно здесь наблюдается ее фокальная либо сегментарная форма. 

При развитии болезни можно выделить несколько этапов. Сначала движения начинают проявляться с некоторой периодичностью. Им обычно способствуют произвольные движения либо стресс. Впоследствии человек начинает принимать ненормальные позы, а ходьба сопровождается движениями, которые отсутствуют у здорового человека. Причем с течением времени их можно наблюдать и в состоянии покоя. Постепенно ненормальные движения становятся причиной появления физических дефектов, которые долго не могут пройти. Дело в том, что здесь сухожилия становятся укороченными. 

Если недуг поражает человека снова, что может случиться на фоне травмы либо инсульта, то им совершаются ненормальные движения лишь с одной стороны тела. Их возникновению может способствовать травма головного мозга. Причем эти движения могут проявиться не сразу. Довольно часто развитие симптомов не отмечается, их распространения на соседние части тела не происходит. 

Классификация дистоний

• Исходя из частей тела, которые поражены недугом, можно выделить следующие разновидности дистонии:
• Генарализованная - при развитии недуг поражает значительную часть тела либо все части
• Фокальная – болезнь выявляется только в конкретной части тела
• Мультифокальная - здесь недуг может быть обнаружен на не менее, чем двух участках
• Сегментарная – в данном случае недуг диагностируют на нескольких частях тела, которые находятся рядом друг с другом
• Гемидистония - здесь недуг развивается лишь на одной стороне тела
• Также данная болезнь может быть классифицирована в качестве определенных синдромов.

Торсионная форма - некоторое время назад ее именовали как мышечная деформирующая. С данной разновидностью болезни сталкиваются нечасто. Обычно ее развитие связано с наследственной предрасположенностью. Часто болезнь развивается у человека в детском возрасте и, начиная с данного момента, постоянно прогрессирует. 

Следствием данной формы становится появление физических дефектов. Проведя исследования, ученым удалось установить, что именно вызывало развитие данной формы недуга. У большинства больных ген DYT1 был изменен. 

Наряду с этим эксперты выяснили, что между данным геном имеется связь помимо генарализованной и с прочими формами фокальной разновидности недуга. Но все же была получена достоверная информация о том, что к развитию многих форм этого недуга дефект гена не имеет никакого отношения. Причина так и не установлена до сих пор. 

Цервикальная форма болезни представляет собой разновидность фокальной дистонии, которую диагностируют в большинстве случаев. В данной ситуации болезнь поражает мышцы, которые обеспечивают поддержку головы. Следствием развития недуга выступает скручивание и поворот головы в какую-либо из сторон. В дополнение к этому голова способна принимать наклонное положение. Данная форма недуга способна поразить любого человека вне зависимости от его возраста. Однако обычно уже по достижении среднего возраста начинают проявляться первые симптомы. 

Цервикальная форма характеризуется не слишком интенсивным протеканием, с течением времени она начинает развиваться и по достижении некоторого уровня больше не прогрессирует. У небольшого количества больных (10-20%) данная форма болезни может сопровождаться ремиссией, которая, увы, длится недолго. 

Также к числу форм фокальных разновидностей болезни стоит отнести блефароспазм, который отмечается у меньшего числа пациентов. Речь идет о том, что веки начинают сами закрываться. На начальном этапе симптоматика сводится к миганию, не поддающемуся контролю. Часто недуг поражает лишь один глаз, однако затем он распространяется и на мышцу второго. При спазмах веки остаются полностью закрытыми. На фоне этого развивается функциональная слепота, несмотря на то, что проблем с глазами и зрением может не наблюдаться. 

Краниальная дистония часто применяется для обозначения формы недуга, которая поражает мышцы головы, лица и шеи. При развитии оромандибулярной формы в роли пораженных частей тела выступают мышцы челюсти, губ и языка. Здесь может отмечаться совершение челюстью движений в разные стороны, не исключены трудности с глотанием и речью. При спастической дисфонии нарушения затрагивают мышцы гортани, ответственные за речь. В результате человеку становится трудно говорить, дышать, в голосе появляется хрипота. Иногда блефароспазм может сопровождаться оромандибулярной формой, что в медицинской практике принято обозначать как синдром Мейга. В ряде случаев здесь может развиваться и спастическая дисфония. Бывает так, что и цервикальную форму принимают за краниальную. 

Писчий спазм представляет собой форму болезни, где последняя развивается в кистевых мышцах, а в ряде случаев затрагивает и предплечья. Эта форма проявляется в тот момент, когда человек начинает писать. Такие формы болезни, где наблюдается нарушение координации, принято именовать в качестве судорог машинистки и судорог музыканта. 

Допа является зависимой формой недуга. В число ее разновидностей включают дистонию Segawa. При ее лечении трудностей не возникает. Желаемого эффекта позволяет добиться прием лекарств данной группы (леводопа). К последним прибегают при лечении болезни Паркинсона. 

Обычно допу, которая нередко именуется ДЗД, диагностируют у детей либо подростков. Симптомы особо сильно проявляются во время ходьбы. Иногда при болезни отмечается и спастичность. В случае развития дистонии Segawa симптомы способны доставляют беспокойство весь день: в утреннее время сохраняется некоторая подвижность, однако днем и вечером состояние начинает ухудшаться. К тому же этому могут способствовать и физические упражнения. Не исключено, что ДЗД выявляют лишь по прошествии некоторого времени. Дело в том, что для данной формы болезни характерны те же симптомы, что и для церебрального паралича. 

В дополнение к этому принято выделять особые разновидности болезни, появление которых может быть связано с наследственностью. Не очень часто приходится диагностировать DYT1 дистонию. Речь идет о форме недуга, которая развивается за счет преемственности от генарализированной формы. Причиной ее появления считается мутация гена DYT1. Часто данную форму болезни обнаруживают ещё у детей. Она поражает ноги и руки, с течением времени начинает развиваться все сильнее. Впоследствии это может привести даже к инвалидизации. Учитывая то, что не в каждом случае мутированный ген заявляет о себе, отдельная категория пациентов, даже имея измененный ген, могут не испытывать жалоб, указывающих на дистонию. 

В последние годы специалистам удалось установить, какой еще фактор, имеющий отношение к мутациям в гене DYT6, способен на наследственном уровне привести к развитию недуга. В данном случае принято говорить о развитии черепно-лицевой, цервикальной формы либо дистонии руки. 

В последнее время удалось получить представление и о большинстве иных генов, приводящих к синдромам данного недуга. Отдельные факторы, связанные с наследственной предрасположенностью, сводятся к мутациям ряда генов:

DYT3 - отмечается развитие недуга, который имеет отношение к паркинсонизму; 

DYT5 - имеет отношение к болезни Segawa; 

DYT6 - имеет отношение к клиническим проявлениям болезни; 

DYT11 - на фоне его развивается недуг, который имеет отношение к миоклонусам, 

DYT12 – отмечается стремительный прогресс болезни, которая относится к паркинсонизму. 

Механизм развития дистонии

По словам экспертов, появлению болезни благоприятствуют нарушения работы в области мозга, именуемой базальными ганглиями. В данное место благодаря импульсам, проникающим в мозг в момент сокращения мышц, поступает информация для обработки. Есть мнение, что организм начинает с нарушениями синтезировать некоторую группу химических веществ, благодаря которым мозговые клетки способны устанавливать связь между собой. Среди данных веществ есть такие, которые состоят из:

гамма-аминомасляной кислоты - особого вещества, благодаря которому мозг получает возможность управлять работой мышц. 

Допамина - химического вещества, присутствие которого приводит к замедлению мозга в том участке, где осуществляется контроль движения. 

Ацетилхолина - химического вещества, которому присуща активирующая способность. За счет него осуществляется контроль эффекта, обеспечиваемого дофамином в головном мозге. Потребителем данного вещества выступают нервные окончания, за счет него мышцы начинают сокращаться. 

Норадреналина и серотонина - особых веществ, благодаря которым улучшается способность мозга контролировать эффект, обеспечиваемый ацетилхолином.

Развитие приобретенных дистоний происходит на фоне воздействия экзогенных факторов. Также этому могут способствовать и недуги, в результате которых поражаются базальные ганглии. Симптомы болезни могут возникать на фоне родовой травмы, отдельных инфекций, инсульта и из-за иных причин. В то же время болезнь может указывать на развитие иных недугов, часть из которых были получены наследственным путем. 

Примерно в половине случае болезнь не имеет отношения к другим недугам либо травмам. В подобных ситуациях принято говорить о первичной форме болезни. Иногда данная форма может проявляться в виде разных видах наследственных признаков. 

Лечение

В современный период пока не удалось создать препараты, при помощи которых можно было бы избежать развития недуга либо замедлить его протекание. Но все же можно выделить группу методик, использование которых позволяет ослабить отдельные симптомы. В связи с этим для любого человека может быть подобран соответствующий курс лечения, где во внимание принимаются определенные симптомы. 

Ботулинотерапия. Обычно лучше всего побороть фокальную форму недуга удается при помощи введения в организм ботулинического токсина. Ввод данного химического компонента в незначительных дозах позволяет не допустить сокращения мышц. Вдобавок к этому полезный эффект проявляется и в улучшении ненормальных поз и движений, что наблюдается не слишком долго. К данному методу прибегали, чтобы справиться с блефароспазом. В наши дни с его помощью обычно лечат иные основные формы болезни. 

Положительный эффект от применения ботулинического токсина заключается в ослаблении спазма мышц. На фоне этого не допускается выход нейромедиатора ацетилхолина, являющегося причиной мышечных сокращений. Часто изменения в состоянии пациента происходят по прошествии пары дней с момента ввода вещества. Эффект сохраняется на протяжении пары месяцев. Впоследствии инъекции нужно делать снова. 

Медикаментозное лечение. При лечении разных форм болезни прекрасных результатов позволяет добиться прием группы препаратов, эффект которых сводится к воздействию на разного рода нейромедиаторы. К данным средствам следует отнести 

Антихолинергические средства - с их помощью нейротрансмиттер ацетилхолина уже не в состоянии оказывать влияние на мышцы. В данной категории выделяют такие препараты, как тригексифенидил и бензтропин. Бывает так, что при их приеме отмечаются побочные эффекты. В первую очередь это касается ситуаций, когда их прописывают людям пожилого возраста и при приеме в больших количествах. 

Из-за наличия подобных негативных эффектов польза данных препаратов может быть уменьшена. Для избавления от сухости во рту и запора допускается внесение изменений в рацион либо прием иных лекарств. 

ГАМК-эргические препараты - их эффект сводится к изменению нейротрансмиттера ГАМК. К данной категории относят бензодиазепины. Представителями данной группы препаратов могут выступать лоразепам, клоназепам и пр. При их приеме человек может ощущать сонное состояние.