Спинальная мышечная атрофия, ее виды и их отличия

Спинальная мышечная атрофия, ее виды и их отличия Генетическое заболевание, которое приводит к атрофии мышц спины. Существует несколько ее видов (типов), отличающихся протеканием, скоростью развития и тяжестью поражения. Заболевание не поддается лечению и опасно своими осложнениями.

Под общим термином «спинальная мышечная атрофия» объединяется группа генетических врожденных заболеваний. Для болезней этой группы характерно повреждение нейронов, отвечающих за управление мышцами, расположенных в передних рогах спинного мозга. При болезни поражаются нейроны, отвечающие за двигательные функции. Впервые она описана в конце 19 века (1891 году). Однако позже исследования показали, что можно выделить несколько различных форм заболевания. 

Классификация заболеваний по степени

Во всем мире данные типы поражений называются «спинальные мышечные атрофии, или SMA. Хотя диагноз такого рода ставится редко, это одна из наиболее распространенных генетических патологий. Переносится она геном SNN, выделенным в 1995 году. Количество рожденных с этим заболеванием различается в различных странах, в среднем оно составляет 6 новорожденных на 1000. Большинство из них не доживает до 2-летнего возраста. 

Различают заболевания по времени первого проявления, скорости протекания и тяжести. Часть признаков заболевания диагностируется сразу же при рождении, но некоторые проявляются только при достижении зрелого возраста. В последнем случае говорят о "мягком" течении заболевания. И главный метод борьбы с последствиями болезни - лечение осанки.

Часто различают следующие группы заболевания, различающиеся по времени проявления или течения.

1. Болезнь Вердинга-Гофмана, или первый тип SMA. Это наиболее тяжелая форма, выявляется у младенцев в возрасте до полугода.

2. Промежуточная форма (второй тип), проявляется в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет.

3. Третий тип SMA называется болезнью Кугельберга-Веландер. Он проявляется после 1,5 лет или даже позже.

4. Синдром Кеннеди, или взрослая форма SMA, проявляется в возрасте старше 35 лет.

При этом каждая из форм заболевания отличается проявлениями от других типов.

Болезнь Верднига-Гоффмана - наиболее выраженная и тяжелая форма. Дети с этой болезнью живут не дольше 2 лет, так как у них не только развивается общая слабость, но нередко также ослаблено глотание и дыхание. Умственное и общее физическое развитие при этом не страдает. Диагностировать болезнь иногда удается еще на стадии беременности - движения плода очень слабые.

У детей, пораженных болезнью, атрофируются мышцы, они не способны самостоятельно сидеть. Наблюдается деформация скелета, у детей отсутствует сухожильный рефлекс, нет подвижности в суставах. Развиваются сопутствующие расстройства дыхания и легочные инфекции. Подтверждением заболевания служит генетическая экспертиза.

Промежуточная форма (Тип 2). Слабость в ручках и ножках развивается после 6 месяцев, но до достижения возраста в 1,5 года. Однако развивается болезнь не настолько быстро и не имеет настолько тяжелых последствий. Руки и ноги при такой болезни и в дальнейшем остаются слабыми, но для выполнения повседневных базовых занятий этого обычно вполне достаточно. Свободно ходить такой ребенок может с трудом, он должен пользоваться ходунками или специальными фиксаторами. 

Сильно страдает при таком заболевании функция дыхания. Поэтому необходимо сразу же лечить любые заболевания органов дыхания, предотвращая их в самом начале. Также опасным является и сколиоз, или искривление позвоночника, вызванное слабостью мышц. Это тоже может мешать нормальному дыханию.

Хотя лечения заболевания не существует, при заботе со стороны родителей и постоянном лечении возникающих сопутствующих заболеваний срок жизни - 16 или 18 лет.

Если признаки заболевания появляются после 18 месяцев, то это болезнь Кугельберга-Веландер. Диагноз ставится, когда ребенок начинает ходить. Прогноз течения заболевания более благоприятный. И хотя возможность самостоятельного передвижения больные с таким поражением теряют в юношеском возрасте, люди с таким диагнозом живут до 35-40 лет, если обеспечивается соответствующий уход и лечение сопутствующих заболеваний.

Главное внимание также уделяется защите органов дыхания и борьбе с последствиями искривления позвоночника. Иногда пациенты могут передвигаться самостоятельно, опираясь на трость. Однако чаще им необходимо пользоваться инвалидной коляской.

В случае болезни Кугельберга-Веландер симптомы прогрессируют значительно медленнее. Первыми начинают страдать ноги, затем постепенно начинают хуже слушаться и руки. Время от времени заметны подергивания икроножных мышц, мышц плечевого пояса. При этом больной длительное время может самостоятельно обслуживать свои функции, способен к активной деятельности.

Читайте так же

Тракция или посттравматическое вытяжение скелета

Тракция или посттравматическое вытяжение скелета

Тракция, репозиция и скелетное вытяжение – методы лечения травматических повреждений, переломов костей скелета. Может использоваться как при переломах конечностей, так и для лечения заболеваний позвоночника: остеохондроза, спондилеза, искривлений осанки,
Профилактика остеопороза

Профилактика остеопороза

Остеопороз – снижение минеральной плотности кости, что приводит к патологическим переломам и наступлению нетрудоспособности. Причины: возраст, наследственность, неполноценное питание, гормональные сбои. Профилактика и лечение на ранних стадиях заболевания
Мигрень: симптомы и лечение

Мигрень: симптомы и лечение

Мигрень - это сильная пульсирующая головная боль, которая локализуется преимущественно с одной стороны и сопровождается рвотой, тошнотой, повышенной раздражительностью. Это один из наиболее распространенных видов сильной головной боли у взрослых и детей.
Типы существующих инвалидных колясок

Типы существующих инвалидных колясок

Существует несколько видов инвалидных колясок: кресла-каталки — больного перевозит другой человек; кресла-коляски — сам больной приводит ее в действие
Электромиография и электронейрография при лечении заболеваний позвоночника

Электромиография и электронейрография при лечении заболеваний позвоночника

Всеми движениями мышечного аппарата человеческого организма управляют электрические импульсы, исходящие из головного и спинного мозга и проходящие по нервным структурам и разветвлениям. Нарушение таких связей или сбой работы какого-либо участка (мозг-нерв

Записаться на бесплатный прием

Спасибо вам за обращение в клинику Бобыря, с вами свяжется администратор, в рабочее время для уточнения времени приема.