Мраморная болезнь: симптомы, лечение

Мраморная болезнь: симптомы, лечение Мраморная болезнь – патология, противоположная остеопорозу. Характеризуется излишней плотностью кости и склерозным поражением костного мозга. Достаточно редко встречается, но так как малоизученна – тяжело поддается лечению. Опасна патологическими перелома

Мраморной болезнью (остеопетрозом или врожденным семейным остеосклерозом) называют редкое наследственное заболевание, которое проявляется излишним уплотнением костных тканей скелета, недостаточным кровообразованием в костном мозгу и патологическими переломами. Эта болезнь противоположна остеопорозу.

Для остеосклероза характерно утолщение костных трабекул и компактного вещества, в результате чего на рентгеновских снимках кость выглядит менее прозрачной, а губчатое вещество имеет узкопетлистую структуру.

Впервые заболевание было исследовано и описано в 1904 году. Распространенность патологии в Европе, как и во всем мире, не более 1 случая на 100-200 тыс. человек. Однако у чувашей, татар и марийцев вероятность рождения ребенка с остеопетрозом в несколько раз выше.

Этиология

Нормальный рост и развитие костей происходит при участии остеобластов (клеток, отвечающих за формирование костных тканей) и остеокластов (клеток, которые разрушают костные ткани). До конца механизм развития патологии медиками еще не изучен. Известно, что число остеокластов у пациентов с мраморной болезнью может быть уменьшено, увеличено или находиться в норме, но их функциональность в любом случае нарушена.

Нарушение костной резорбции происходит из-за дефицита фермента карбоангидразы, который вызывает дефекты протоновой помпы остеокластов. Таким образом, продолжающееся костеобразование на фоне замедленного или нарушенного разрушения кости приводит к чрезмерному уплотнению костных тканей.

До сих пор известны только генетические причины развития патологии. Причем родители могут быть носителями мутантного гена без проявления симптомов мраморной болезни, а дети наследуют дефект по аутосомно-рецессивному признаку.

В некоторых случаях может встречаться физиологический остеосклероз. Он характерен для подросткового возраста или периодов интенсивного роста организма, когда отмечаются некоторые изменения в составе костных тканей в области ростковых зон. Через некоторое время баланс остеокластов и остеобластов восстанавливается, а подобное состояние не имеет ничего общего с патологическим остеопетрозом.

Симптомы

Несмотря на повышенную плотность костных тканей, у пациентов все равно наблюдается излишняя хрупкость костей и склонность к патологическим переломам. Чаще всего это повреждения бедренных костей. Сращивание происходит практически своевременно, но в некоторых случаях может наблюдаться замедление консолидации из-за склероза костномозгового канала и неучастия в процессе остеогенеза костного эндоста.

Другие симптомы мраморной болезни:

  • несвоевременное прорезывание зубов у детей, кариозное поражение эмали зубов с раннедетского возраста;
  • замедленное физическое и психическое развитие ребенка;
  • быстрая утомляемость во время физических нагрузок, боли в конечностях после нагрузок;
  • патологические деформации скелета (конечностей, костей черепа, грудины, позвоночника и пр.);
  • признаком остеосклероза в раннем детском возрасте может быть гидроцефалия или водянка головного мозга;
  • гипохромная анемия;
  • компенсаторное увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов.

Кроме того, избыточное разрастание костных тканей может стать причиной компрессии нервных корешков или спинного мозга, стеноза спинномозгового канала, и, следовательно, парезов или параличей конечностей или слепоты.

Диагностика и лечение

Первоначальная диагностика мраморной болезни проводится по рентгенографическим снимкам, на которых видно непрозрачные участки с небольшими склеротическими вкраплениями. Далее выявляется наличие патологии у ближайших родственников. Общий и биохимический анализ крови укажет на анемию и содержание в ней ионов кальция и фосфора.

КТ или МРТ исследование поможет установить локализацию патологических процессов и степень поражения костей. Дифференциальное диагностирование позволит размежевать мраморную болезнь и заболевания, сопровождающиеся остеопетрозом: рахит, лимфогранулематоз, болезнь Педжета, опухоли различной этиологии или метастазы и пр.

Консервативные методы лечения мраморной болезни предусматривают прием кортикостероидов, гамма-интерферона, эритропоэтинома. В раннем детском возрасте при развитии осложнений возможна терапия витамином D. Рекомендуется постоянное наблюдение у ортопеда, своевременное выявление и лечение осложнений (анемии, деформации позвоночника и осанки, пр.). При сильном поражении остеокластов проводиться трансплантация костного мозга.

В профилактических целях желательно полноценное качественное питание, физиотерапевтические процедуры, ЛФК, для укрепления мышц и нервной системы, закаливание, плавание. Не повредят организму ежегодные курсы массажа, мануальной терапии, санаторно-курортного лечения.

Для детей, страдающих мраморной болезнью, очень важно обеспечить комфортное существование: ортопедическую корпусную и мягкую мебель, специализированную ванну с низкими бортиками, регулируемое автомобильное кресло или инвалидную коляску и пр.

Читайте так же

Физиотерапия при болях в спине

Физиотерапия при болях в спине

Исследования, проводимые в нашей стране и за рубежом, показывают, что от 48 до 100% населения регулярно испытывают боли в спине и суставах так или иначе связанные с состоянием позвоночника
Головные боли. Головная боль у детей

Головные боли. Головная боль у детей

Многие родители считают головную боль «взрослым заболеванием», пока от их детей не начинают поступать жалобы на подобные неприятные симптомы. Есть разные причины возникновения боли у детей, а также щадящие методы ее лечения.
Риски развития межпозвонковых грыж у спортсменов

Риски развития межпозвонковых грыж у спортсменов

Больше половины жителей Земли, по данным статистики, страдают от тех или иных заболеваний или проблем позвоночника. В то же время есть определенные группы людей, которые в связи со своей профессиональной деятельностью подвержены повышенному риску развития
Миелография позвоночника

Миелография позвоночника

Миелография позвоночника – рентгенографический метод исследования, при котором в спинномозговой канал вводится контрастный (красящий) препарат. Методика позволяет выявить многие заболевания позвоночника, спинного мозга, нервных корешков. Миелография абсол
Выявление лордоза

Выявление лордоза

Клинически лордоз возможно определить по деформации позвоночника и постоянных болях в пораженной зоне. Причины боли - чрезмерная нагрузка перераспределяется на тела позвонков. Также неприятные симптомы возникают после перерастяжения связок и мышц, которые

Записаться на бесплатный прием

Спасибо вам за обращение в клинику Бобыря, с вами свяжется администратор, в рабочее время для уточнения времени приема.