Заболевания с летальным исходом являются наиболее тяжелыми патологиями. Миопатия Дюшена входит в их число. Побороть болезнь нельзя – только отсрочить уход из жизни. Как выявить дистрофию? И каким образом продлить жизнеспособность?


Заболевания с летальным исходом являются наиболее тяжелыми патологиями. Миопатия Дюшена входит в их число. Побороть болезнь нельзя – только отсрочить уход из жизни. Как выявить дистрофию? И каким образом продлить жизнеспособность?
Тяжесть патологии в виде дистрофии мышц, прогрессирующей изо дня в день, заключается в том, что заболевание появляется в раннем детстве, развивается, и к 25 годам убивает пациента. Впервые об этом недуге стало известно в 1868 году. Дюшен описал его и доказал генетическую этиологию.
Мутационный ген есть у женщин, они его носители. Но при этом заболевание развивается исключительно у мальчиков. Первые проявления патологии приходятся на 1,5-3-летний возраст. Болезнь прогрессирует моментально. Подростки доживают, максимум, до 25 лет. Летальный исход – суровая неизбежность. Лечение при миопатии Дюшена направлено на поддержание жизни пациента, а не выздоровление.
Недуг можно распознать по ряду характерных симптомов. Один из них – проблемы с коленными рефлексами. Поначалу их импульс снижается, затем полностью угасает. Деформируется грудная клетка, стопы, развиваются болезни позвоночника. Нарушается работа сердца. Укорачиваются сухожилия, в суставах развиваются контрактуры. Нередко сопутствующим заболеванием становится олигофрения. Походка и движения становятся неустойчивыми, неправильными. У пациента возникает страх ходить, что приводит к двигательной пассивности. Мышечная ткань становится соединительной и жировой. В 10-12 лет ребенок уже не способен самостоятельно передвигаться. В 15 – считается полным инвалидом.
Чтобы распознать миопатию Дюшена, назначают ЭКГ. С помощью электрокардиограммы выявляют пораженные области: миокард либо стенки левого желудочка. О серьёзной патологии свидетельствует сильная концентрация дистрофина, находящегося в мышечной ткани. Но самой дистрофии при заболевании не обнаружить. Не обойтись без стандартного обследования – сдачи крови на анализ. Большое внимание врачи уделяют ферменту креатинфосфокиназы. У женщин, носителей этого гена, показатель превышает норму.
Раз заболевание передается по наследству, обязательной является генетическая диагностика. Вместе с ней проводят электромиографию. Хотя первоочередным методом выявления миопатии Дюшена считается биопсия мышц. Важно, чтобы образец был пораженным, но не на 100%. Иначе информация, полученная в ходе такой диагностики, будет недостоверной.
Миопатию Дюшена вылечить нельзя. Терапия нацелена на поддержание. Главная задача – увеличить продолжительность жизни пациента с таким диагнозом. Делается это при помощи комплекса процедур. Лечение должно быть регулярным. Как правило, назначают целый курс. Во время лечения пациент находится в стационаре. Если диагноз поставлен неподвижному ребенку, то его лечат в домашних условиях.
Основу терапии составляют препараты, восстанавливающие обмен веществ, например, витамин Е, кальций, калия оротат. Среди других лекарств, которые выписывают врачи – Оксазил, Прозерин и глюкокортикоиды. Медикаментозное лечение осуществляется вместе с ЛФК, массажем, лечебными ваннами, электрофорезом и индуктотермией.
Профилактика, способная предотвратить развитие заболевания, практически невозможна. Это связано с этиологией болезни. Основная причина развития – нарушения на генетическом уровне. Выявить их до того, как они проявятся, достаточно сложно. Вместе с тем, ситуацию может облегчить консультирование со специалистами. В рамках такой беседы и обследования выявляются заболевания, передающиеся по наследству, определяется степень риска появления недуга у пациента.
Несмотря на то, что профилактика в большинстве случаев невозможна, иногда, при помощи достижений молекулярной генетики, можно не только выявить мутацию гену, но и определить его природу, спрогнозировать заболевание. Подобные исследования актуальны при беременности. В этих случаях нельзя обойтись без перинатального обследования.
Автор: К.М.Н., академик РАМТН М.А. БобырьЯ попала в клинику Бобыря из-за болей в шее. Криулин С.Г., который вел прием, сказал, что у меня сколиоз первой степени. Рекомендовал пройти шесть сеансов дефанотерапии и десять сеансов массажа. У меня на тот момент не было денег, пришлось отказаться. На следующий день посчастливилось попасть в... Читать дальше
В 2017 м году попал на прием к доктору Животову Алексею Анатольевичу. У меня плоскостопие разных степеней, и купленные в аптеке ортопедические стельки уже не давали нужного эффекта. Алексей Анатольевич продиагностировал все дефекты, изготовил индивидуальные стельки, и также посоветовал немало... Читать дальше
Бабий Александр Сергеевич-чудо-врач, очень советую, правда. Дочери 18 лет, он единственный сказал причину сколиоза у нее (передняя торсия крыла правой подвздошной кости-в карте написано), т.е была травма еще в детстве и сдвинулась в тазу кость, из-за этого сколиоз. Почему ни один врач в обычных... Читать дальше
Уже 15 лет, с некой периодичностью, прохожу лечение в клинике «Бобыря», в связи с наличием хронических заболеваний. Несмотря на свой возраст (63 г.) от лечения получаю лишь удовольствие! За мануальной терапией обычно следом делаю массаж. Очень радует возможность в клинике пройти комплексную... Читать дальше