37 ЛЕТ ПОМОГАЕМ ЛЮДЯМ!
Лечение спины и суставов без операции и боли
Лечение позвоночника и суставов без операции и боли
Клиника Бобыря
Выберите филиал
Москва, м. Алексеевская
Ближайший филиал:
Москва, м. Алексеевская
Пн.-Пт. 8:00-20:00 Сб.-Вс.: с 9:00 до 18:00
Клиника Бобыря
+7 (495) 740-44-44
454545
+7 (495) 740-44-44

30 мая 2019, 1962

Диагностика и лечение миопатии Дюшена

Заболевания с летальным исходом являются наиболее тяжелыми патологиями. Миопатия Дюшена входит в их число. Побороть болезнь нельзя – только отсрочить уход из жизни. Как выявить дистрофию? И каким образом продлить жизнеспособность?

Тяжесть патологии в виде дистрофии мышц, прогрессирующей изо дня в день, заключается в том, что заболевание появляется в раннем детстве, развивается, и к 25 годам убивает пациента. Впервые об этом недуге стало известно в 1868 году. Дюшен описал его и доказал генетическую этиологию.

Мутационный ген есть у женщин, они его носители. Но при этом заболевание развивается исключительно у мальчиков. Первые проявления патологии приходятся на 1,5-3-летний возраст. Болезнь прогрессирует моментально. Подростки доживают, максимум, до 25 лет. Летальный исход – суровая неизбежность. Лечение при миопатии Дюшена направлено на поддержание жизни пациента, а не выздоровление.

Признаки миопатии Дюшена

Недуг можно распознать по ряду характерных симптомов. Один из них – проблемы с коленными рефлексами. Поначалу их импульс снижается, затем полностью угасает. Деформируется грудная клетка, стопы, развиваются болезни позвоночника. Нарушается работа сердца. Укорачиваются сухожилия, в суставах развиваются контрактуры. Нередко сопутствующим заболеванием становится олигофрения. Походка и движения становятся неустойчивыми, неправильными. У пациента возникает страх ходить, что приводит к двигательной пассивности. Мышечная ткань становится соединительной и жировой. В 10-12 лет ребенок уже не способен самостоятельно передвигаться. В 15 – считается полным инвалидом.

Способы диагностирования заболевания

Чтобы распознать миопатию Дюшена, назначают ЭКГ. С помощью электрокардиограммы выявляют пораженные области: миокард либо стенки левого желудочка. О серьёзной патологии свидетельствует сильная концентрация дистрофина, находящегося в мышечной ткани. Но самой дистрофии при заболевании не обнаружить. Не обойтись без стандартного обследования – сдачи крови на анализ. Большое внимание врачи уделяют ферменту креатинфосфокиназы. У женщин, носителей этого гена, показатель превышает норму.

Раз заболевание передается по наследству, обязательной является генетическая диагностика. Вместе с ней проводят электромиографию. Хотя первоочередным методом выявления миопатии Дюшена считается биопсия мышц. Важно, чтобы образец был пораженным, но не на 100%. Иначе информация, полученная в ходе такой диагностики, будет недостоверной.

Методы терапии

Миопатию Дюшена вылечить нельзя. Терапия нацелена на поддержание. Главная задача – увеличить продолжительность жизни пациента с таким диагнозом. Делается это при помощи комплекса процедур. Лечение должно быть регулярным. Как правило, назначают целый курс. Во время лечения пациент находится в стационаре. Если диагноз поставлен неподвижному ребенку, то его лечат в домашних условиях.

Основу терапии составляют препараты, восстанавливающие обмен веществ, например, витамин Е, кальций, калия оротат. Среди других лекарств, которые выписывают врачи – Оксазил, Прозерин и глюкокортикоиды. Медикаментозное лечение осуществляется вместе с ЛФК, массажем, лечебными ваннами, электрофорезом и индуктотермией.

Профилактические процедуры

Профилактика, способная предотвратить развитие заболевания, практически невозможна. Это связано с этиологией болезни. Основная причина развития – нарушения на генетическом уровне. Выявить их до того, как они проявятся, достаточно сложно. Вместе с тем, ситуацию может облегчить консультирование со специалистами. В рамках такой беседы и обследования выявляются заболевания, передающиеся по наследству, определяется степень риска появления недуга у пациента.

Несмотря на то, что профилактика в большинстве случаев невозможна, иногда, при помощи достижений молекулярной генетики, можно не только выявить мутацию гену, но и определить его природу, спрогнозировать заболевание. Подобные исследования актуальны при беременности. В этих случаях нельзя обойтись без перинатального обследования.

Автор: К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь

    Записаться на бесплатный прием

    Оставьте свои данные прямо сейчас, и мы обязательно с вами свяжемся

Читайте так же

ЧТО О НАС ГОВОРЯТ

все отзывы
  • Елена
    2014-09-17 11:43:03
    Массаж у Руслана — это сказка! Серьезный, жесткий подход. Руслан работает очень эффективно. После первого же сеанса почувствовала значительное улучшение. Спасибо! Читать дальше
  • Дмитрий
    2023-06-25 12:32:06
    Надорвал поясницу, мази не помогали. Пришел в клинику Бобыря к врачу Животову. Хочу сказать огромное спасибо доктору! За несколько сеансов боль прошла. Алексей Анатольевич очень грамотный специалист - "чувствует пациента" и знает, что делает! Читать дальше
  • Кристина
    2016-12-08 15:52:52
    Огромное спасибо Халили Рамазану Нусретовичу .Сразу поставил диагноз и начал лечение не откладывая. За пару приемов я вылечила все ,что болело. Очень грамотный врач. Профессионал своего дела. Хочу чтобы вся семья лечилась у него. Читать дальше
  • Дмитрий
    2015-12-14 09:39:45
    Очень долго выбирал клинику, для лечения межпозвоночной грыжи, по отзывам остановился на клинике Бобыря, сейчас понимаю что сделал это совсем не зря, хоть лечение было не легким, все же результат очень хороший, за это благодарю Бобыря Михаила Анатольевича и весь остальной персонал, это очень... Читать дальше

Врачи клиники Бобыря стаж работы от 15 лет

# # #