Диагностика и лечение миопатии Дюшена

Тяжесть патологии в виде дистрофии мышц, прогрессирующей изо дня в день, заключается в том, что заболевание появляется в раннем детстве, развивается, и к 25 годам убивает пациента. Впервые об этом недуге стало известно в 1868 году. Дюшен описал его и доказал генетическую этиологию.

Мутационный ген есть у женщин, они его носители. Но при этом заболевание развивается исключительно у мальчиков. Первые проявления патологии приходятся на 1,5-3-летний возраст. Болезнь прогрессирует моментально. Подростки доживают, максимум, до 25 лет. Летальный исход – суровая неизбежность. Лечение при миопатии Дюшена направлено на поддержание жизни пациента, а не выздоровление.

Признаки миопатии Дюшена

Недуг можно распознать по ряду характерных симптомов. Один из них – проблемы с коленными рефлексами. Поначалу их импульс снижается, затем полностью угасает. Деформируется грудная клетка, стопы, развиваются болезни позвоночника. Нарушается работа сердца. Укорачиваются сухожилия, в суставах развиваются контрактуры. Нередко сопутствующим заболеванием становится олигофрения. Походка и движения становятся неустойчивыми, неправильными. У пациента возникает страх ходить, что приводит к двигательной пассивности. Мышечная ткань становится соединительной и жировой. В 10-12 лет ребенок уже не способен самостоятельно передвигаться. В 15 – считается полным инвалидом.

Способы диагностирования заболевания

Чтобы распознать миопатию Дюшена, назначают ЭКГ. С помощью электрокардиограммы выявляют пораженные области: миокард либо стенки левого желудочка. О серьёзной патологии свидетельствует сильная концентрация дистрофина, находящегося в мышечной ткани. Но самой дистрофии при заболевании не обнаружить. Не обойтись без стандартного обследования – сдачи крови на анализ. Большое внимание врачи уделяют ферменту креатинфосфокиназы. У женщин, носителей этого гена, показатель превышает норму.

Раз заболевание передается по наследству, обязательной является генетическая диагностика. Вместе с ней проводят электромиографию. Хотя первоочередным методом выявления миопатии Дюшена считается биопсия мышц. Важно, чтобы образец был пораженным, но не на 100%. Иначе информация, полученная в ходе такой диагностики, будет недостоверной.

Методы терапии

Миопатию Дюшена вылечить нельзя. Терапия нацелена на поддержание. Главная задача – увеличить продолжительность жизни пациента с таким диагнозом. Делается это при помощи комплекса процедур. Лечение должно быть регулярным. Как правило, назначают целый курс. Во время лечения пациент находится в стационаре. Если диагноз поставлен неподвижному ребенку, то его лечат в домашних условиях.

Основу терапии составляют препараты, восстанавливающие обмен веществ, например, витамин Е, кальций, калия оротат. Среди других лекарств, которые выписывают врачи – Оксазил, Прозерин и глюкокортикоиды. Медикаментозное лечение осуществляется вместе с ЛФК, массажем, лечебными ваннами, электрофорезом и индуктотермией.

Профилактические процедуры

Профилактика, способная предотвратить развитие заболевания, практически невозможна. Это связано с этиологией болезни. Основная причина развития – нарушения на генетическом уровне. Выявить их до того, как они проявятся, достаточно сложно. Вместе с тем, ситуацию может облегчить консультирование со специалистами. В рамках такой беседы и обследования выявляются заболевания, передающиеся по наследству, определяется степень риска появления недуга у пациента.

Несмотря на то, что профилактика в большинстве случаев невозможна, иногда, при помощи достижений молекулярной генетики, можно не только выявить мутацию гену, но и определить его природу, спрогнозировать заболевание. Подобные исследования актуальны при беременности. В этих случаях нельзя обойтись без перинатального обследования.