Клиника Бобыря
Выберите ближайший филиал
Москва, м. Алексеевская
ул. Маломосковская д.21 кор.1
Пн.-Пт. 8:00-20:00
Сб.-Вс.: с 9:00 до 18:00
+7(495)7404444

29 июля 2020, 589

Ахондроплазия – что это такое?

Гены оказывают большое влияние на развитие организма человека. Однако их некоторая часть содержит в себе мутационные коды. При наследственной передаче таких генов, могут развиваться патологии, включая ахондроплазию.

Дефанотерапия

Безболезненная, уникальная методика доктора Бобыря

ОБЛЕГЧЕНИЕ ПОСЛЕ ПЕРВОГО СЕАНСА

Дешевле, чем мануальная терапия
Устраняем причину а не симптомы

Мягко, приятно, нас не боятся дети

Бесплатная консультация

Только с 10 по 20 апреля ! Записывайтесь!

Гены оказывают большое влияние на развитие организма человека. Однако их некоторая часть содержит в себе мутационные коды. При наследственной передаче таких генов, могут развиваться патологии, включая ахондроплазию.

У данного заболевания есть множество названий, такие как: болезнь Парро-Мар, дафизарная аплазия, врожденна хондродистрофия. Ахондроплазия является генетической болезнью хрящей, которая может передаваться по наследству. Основные черты хондродистрофии - карликовость и непропорциональность конечностей.

История возникновения

Археологическая информация о людях с ахондроплазией появилась в Древнем Египте, т.к. климат там жаркий и была распространена мумификация. Ученые, изучая древнее искусство Египта, выяснили, что к таким людям относились весьма почтительно и не считали их отклонение за недостаток. Египтяне превозносили их даже в богов. Исходя из найденных наскальных рисунков и изображений на гробницах, стало ясно, что карлики работали танцорами, ювелирами, артистами и занимали высокопоставленные посты. Людей с ахондроплазией настолько уважали, что погребали их на кладбище вблизи пирамид, а это признавалось большой честью. По мнению некоторых ученых, карликовость возникает в результате кровосмешения, а в те времена это явление было очень распространено.

Симптомы

Как говорилось выше, человек с ахандроплазией имеет визуальные отличия от здорового. Основные признаки заболевания:

  • Замедление физического развития;
  • Низкий рост (примерно 130 см);
  • Искривление ног;
  • Недоразвитый плечевой и бедренный пояса, из-за чего конечности становятся короткими.
  • Кифоз, искривление позвоночника.

У детей умственное развитие нормальное, но они сталкиваются с трудностями при самостоятельной ходьбе. Может наблюдаться затрудненность дыхания, вследствии сдавливания спинного мозга, что является частой причиной смерти. В период взросления, могут появляться сильные боли в области поясницы. Тазобедренный и плечевой суставы со временем приобретают более изогнутую форму, это обусловлено генетически.

Причины

Причиной развития хондродистрофии служит мутация гена FGFR3. Данный ген отвечает за функцию стимуляции роста хрящей, костей и суставов.

Хрящевая ткань при развитии находится под влиянием измененного генотипа, вследствие чего нарушается правильный процесс роста костной ткани. При диагностике, у ребенка можно выявить неровные видоизмененные кости.

Вероятность передачи заболевания по наследству составляет 50%, при условии наличия такого аутоиммунного отклонения у родителей.

Причиной же возникновения спонтанной мутации гена служат следующие факторы:

  • Возраст родителя. Чем старше, тем больше риск появления ахондродисплазии;
  • Отец или мать, имеющие хондродистрофию.

Как бы то ни было, но основополагающую роль для развития болезни играет генетика ребенка. При условии наличия заболевания у одного родителя, ребенок имеет 50% вероятности унаследовать ахондроплазию. Если у двоих родителей, то риск увеличивается и составляет 70%.

Диагностика

Для диагностирования пациента, необходимо провести общий медицинский осмотр специалистом, а также применить инструментальные методы. Специальные инструментальные способы позволяют детально исследовать характер патологии и количество пораженных участков. Для постановки диагноза лабораторные анализы не нужны.

При общем осмотре врачом требуется обратить внимание на основные признаки заболевания, проявляющиеся в структурных патологиях. Далее специалист назначает определенный вид диагностики:

  • Рентгенография и компьютерная томография. Эти методы основаны на рентгеновском излучении. Такое излучение дает возможность детально рассмотреть органы, фокусируясь в различных тканях организма. КТ является более современным методом, здесь применяется усовершенствованная аппаратура, которая осуществляет сканирование быстрее, чем рентген.
  • Магнитно-резонансная томография. В данном случае, способ исследования патологии базируется на электромагнитных волнах, что обеспечивает безопасное сканирование организма, которое понижает риск развития онкологии.

Лечение

На данное время, способы излечения ахондроплазии не известны. Однако, медицина способна снизить риски осложнений протекающего заболевания.

Лечение существует двух видов: радикальное и консервативное. Консервативное лечение применяется в случае выявления патологии у новорожденного. В данной ситуации присутствует шанс оказать влияние на рост хрящевой и костной ткани, используя лекарственные препараты. Медикаментозное лечение применяется в виде гормонов роста. Зафиксированы случаи, когда данная гормональная терапия устраняла структурные изменения опорно-двигательного аппарата.

При сильной деформации скелета, назначается радикальный метод. Он подразумевает хирургические вмешательства:

  • Операция, направленная на устранение деформации. Сначала делают разрезание костей ног пациента, а далее их фиксирование в правильном положении. Такой метод называется "остеотомия".
  • Операция, произведенная на позвоночнике. У пациентов с ахондроплазией возникают боли и нарушения мозговой деятельности, причиной чего служит сужение спинного канала. Существуют случаи с летальным исходом. Такая операция позволяет снизить давление в спинном канале пациента, произведя его разрез. Данный метод называется «ламинэктомия».

Профилактика

В целях профилактики, потенциальным родителям рекомендуется пройти обследование на выявление генетической предрасположенности к хондродистрофии. При обследовании, производится диагностика на наличие мутагенного гена в составе биологической информации родителей. Результаты такого исследования позволяют предупредить о возможных угрозах.

Предотвратить заболевание нельзя, потому что ребёнок получает генетический материал с мутированным геном, вызывающим ахонодроплазию.

Автор: К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь

    Записаться на бесплатный прием

    Оставьте свои данные прямо сейчас, и мы обязательно с вами свяжемся

Читайте так же

ЧТО О НАС ГОВОРЯТ

все отзывы
  • Елена
    2014-09-25 23:18:27
    Столько всего хорошего хочется написать про замечательного доктора Халили Рамазана Нусретовича. Будучи беременной на 6-м месяце меня постоянно мучил копчик, не могла сидеть на одном месте более 5 минут, боль была невыносимая. По совету моей знакомой беременной подруги решилась на столь не очень... Читать дальше
  • Нигнатулина Нурия, Казахстан
    2014-09-17 12:11:08
    Уже 15 лет, с некой периодичностью, прохожу лечение в клинике «Бобыря», в связи с наличием хронических заболеваний. Несмотря на свой возраст (63 г.) от лечения получаю лишь удовольствие! За мануальной терапией обычно следом делаю массаж. Очень радует возможность в клинике пройти комплексную... Читать дальше
  • Валентина Чижова
    2014-08-17 22:54:13
    Сердечная благодарность Доктору от Бога! Халили Рамазан Нусретович лечит не только тело, но и душу. Также спасибо администратору и массажисту за профессонализм! Читать дальше
  • Ольга
    2018-09-15 21:17:29
    Огромная благодарность замечательному доктору Золотареву Евгению Юрьевичу! Больше спасибо за высокий профессионализм! Это удивительный доктор, который видит руками. В клинику Бобыря на Алексеевской попали случайно, искали через интернет доктора для внучки 3,5 года. Сейчас ей 6,5 лет. Про... Читать дальше

Врачи клиники Бобыря стаж работы от 10 лет