Незавершенный остеогенез

Одним из таких заболеваний является незавершенный остеогенез - врожденный наследственный синдром ломкости костей, причиной которого является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена. Незавершенный остеогенез может проявиться во внутриутробном периоде, что часто приводит к летальному исходу, или в детском возрасте, когда заболевание приводит к деформации скелета и болезненным переломам.

Специалисты различают четыре типа клинических проявлений незавершенного остеогенеза. Первый тип, наименее тяжелый: у больных не наблюдается снижение роста, переломы же весьма редки. Для второго типа характерны внутриутробные переломы, часто оканчивающиеся летальным исходом. Третий тип отличается снижением роста и частыми тяжелыми переломами. При четвертом типе клинические проявления такие же, как при третьем типе, однако степень их тяжести меньше.

Диагностика незавершенного остеогенеза связана, в первую очередь, с выявлением наследственных факторов, а также с различными лабораторными исследованиями (анализы мочи и крови), и инструментальными обследованиями (рентгенография и другие). Лечение незавершенного остеогенеза зависит от разновидности болезни и включает в себя прием биофосфонатов и ортопедическую терапию.